Benign Lobular Inner Nuclear Layer Proliferations of the Retina Associated with Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium

Christian J. Sanfilippo MD, Michael Javaheri MD, Sheryl Handler MD, Jesse L. Berry MD, David Cobrinik MD, PhD, Matthew A. Deardorff MD, PhD, Miao Sun PhD, Ryan J. Schmidt MD, PhD, Andrew J. Barkmeier MD 及 Aaron Nagiel MD, PhD
Ophthalmology, 2023-03-01, 卷 130, 期 3, 頁面 265-273, Copyright © 2022 American Academy of Ophthalmology

英文摘要

This case series describes four patients with novel benign intraretinal tumors of the inner nuclear layer (INL), which have not been previously reported. These patients underwent ophthalmic examinations, fundus photography, fluorescein angiography, OCT, OCT angiography, and whole exome sequencing. Two of the patients also had separate CHRPE lesions. The authors propose the term “benign lobular inner nuclear layer proliferation” for these lesions. The tumors were discovered incidentally in children or young adults and appeared as smooth, white-opaque masses on examination. OCT revealed homogeneous, hyperreflective lesions within the INL. No significant changes were observed during follow-up, suggesting a benign nature. The study also reports a possible predisposition to the development of both INL tumors and CHRPE lesions in some patients. Further research is needed to better understand the features, natural history, and potential associations of these novel tumors.

中文摘要

本病例系列描述了四名患有新型良性視網膜內核層（INL）腫瘤的患者，這些腫瘤以前從未被報導過。這些患者接受了眼科檢查、眼底攝影、螢光素眼底血管造影、OCT、OCT血管造影和全外顯子定序。結論: 我們描述了一種新型良性INL腫瘤，其中兩名患者與單獨的CHRPE病變相關。我們提出“良性分葉狀內核層增生”這個術語來描述這些病變。此類視網膜腫瘤源於神經感覺視網膜的固有細胞類型，罕見且與預後和全身關聯有不同的意義。

在本病例系列中，我們報告了4名患有良性視網膜內腫瘤的患者的臨床和影像學表現。其中兩名患者還表現出與CHRPE病變相關的特徵。OCT血管造影顯示病變為無血管，並且隨訪兩年內未觀察到病變變化。綜合以上資訊，我們認為這是一種未曾描述過的視網膜腫瘤類型。然而，進一步的研究和更多患者的數據仍然有助於進一步了解這些病變的特徵、自然史和潛在關聯。

在這個病例系列中，所有患者均為兒童或年輕人，腫瘤在眼底檢查中意外發現。較大的病變呈光滑的白色不透明質地，由多個小叶連接成弧形。如果這些單獨的病變是獨立形成的，那麼這可能意味著這些患者容易形成這些病變。這可能表明存在一種潛在的疾病，使患者容易患上兩種不同類型的後段病變。

在已知的視網膜內腫瘤中，良性分葉狀內核層增生具有特殊性，因為它們完全位於INL內。此外，其他已知視網膜內腫瘤的OCT特徵也已經描述得很詳細。在這些病例中，我們報告了從未在人類中描述過的具有此類細胞類型的腫瘤。

值得注意的是，病例2的患者有顱縫早閉導致斜頭症的病史，並在6個月大時接受手術治療。然而，根據目前的研究和數據，尚無法確定這些腫瘤是否與特定的基因變異或全身疾病有關。在隨後的研究中，需要更多的患者數據來確定這些腫瘤的特徵、自然史以及潛在的全身關聯。

總之，本病例系列報告了4名患有視網膜內核層良性腫瘤的患者，這些腫瘤與以前描述的腫瘤類型有所不同。雖然目前的研究和患者數據有限，但這些發現為未來進一步研究和了解這種新型視網膜腫瘤提供了基礎。